Вопрос №1
В каком кластере представлены образцы с мутацией, если известно, что аллель-специфичный зонд на норму представлен по каналу FAM
1 — Правильный ответ
2 — Правильный ответ
3
Нет правильного ответа
Вопрос №2
Кому принадлежит сделанная фотография и что на ней изображено?
Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик запечатлели одноцепочечную молекулу РНК
Джеймс Уотсон и Розалинд Франклин запечатлели двуцепочечную молекулу ДНК
Джеймс Уотсон запечатлел двуцепочечную молекулу ДНК
Розалинд Франклин запечатлела двуцепочечную молекулу ДНК — Правильный ответ
Вопрос №3
На каком из рисунков представлена самая частая причина неразвивающейся беременности на ранних сроках?
Б
Б,В — Правильный ответ
А
А,Б,В,Г
Вопрос №4
Перед Вами 4 метафазные пластинки. Какой из хромосомных синдромов не представлен на них
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Дауна и синдром Эдвардса
Синдром Патау и синдром Кляйнфельтера
Синдром Патау — Правильный ответ
Вопрос №5
Расчёт по решётке Пеннета. Какой формы будут горошины в каждой из ячеек решётки Пеннета, если А – это гладкие, а — морщинистые
A a
A I II
A III IV
I — Гладкие, II — Морщинистые, III — Морщинистые, IV — Морщинистые
I — Гладкие, II — Морщинистые, III — Гладкие, IV — Морщинистые
I — Гладкие, II — Гладкие, III — Гладкие, IV — Морщинистые
I — Гладкие, II — Гладкие, III — Гладкие, IV — Гладкие — Правильный ответ
Вопрос №6
Что входит в состав нуклеотида? Укажите составные части, которые могут входить в составе нуклеотидов, образующих ДНК человека (выберите все подходящие ответы)
Азотистое основание — Правильный ответ
Моносахарид — Правильный ответ
Фосфатный остаток — Правильный ответ
Пептидная связь
Метильная группа — Правильный ответ
Амины — Правильный ответ
Бензольное кольцо
Железо
Витамин D
Вопрос №7
Ферменты, которые необходимы для репликации. Укажите ферменты, которые необходимы в процессе репликации (выберите все подходящие ответы)
Хеликаза — Правильный ответ
Фрагменты Оказаки
Топоизомераза — Правильный ответ
Ревертаза
ДНК-Полимераза — Правильный ответ
Рестриктаза
Пероксидаза
Супероксиддисмутаза
Вопрос №8
Особенности митохондриальной ДНК. Укажите, какие свойства НЕ относятся к митохондриальной ДНК (выберите все подходящие ответы)
Одноцепочечная — Правильный ответ
Кольцевая
Отсутствуют интроны
Присутствует только в женских организмах — Правильный ответ
Не передаётся по наследству — Правильный ответ
Содержится в сперматозоиде
Вопрос №9
Расчёт по работе с концентрациями и количеству вещества. Сколько мкл праймера с концентрацией 10 мкМ нужно добавить в раствор объёмом 25 мкл, чтобы в нём оказалось 5 пмоль праймера.
5 мкл
0,5 мкл — Правильный ответ
12,5 мкл
Нет правильного ответа
Вопрос №10
Расчёт по определению разницы экспрессии в двух образцах на основе ПЦР в реальном времени. Во сколько раз отличается уровень экспрессии исследуемого гена в двух образцах, если контрольный ген в образце 1 имеет Ct (пороговый цикл) = 25, в образце 2 — Сt = 28, а исследуемый ген — 30 и 32, соответственно соответственно (эффективность реакции принимается за 100%).
2 раза — Правильный ответ
5 раз
10 раз
Не отличается
Вопрос №11
Какая стадия мейоза представлена на картинке?
Анафаза I
Метафаза II
Профаза I
Анафаза II — Правильный ответ
Вопрос №12
Отношение шансов — OR. Для вычисления отношения шансов (OR) гибели от вещества Х были сформированы две группы растений по 100 штук в каждой: носители мутации в гене Y и контрольная группа. OR оказалось равно 11, при этом в группе носителей мутации погибло 90 растений. Сколько растений погибло в контрольной группе?
9
45 — Правильный ответ
5
15
Вопрос №13
Про комплементарность. Какие пары нуклеотидов образуют комплементарные пары? (выберите все подходящие ответы)
А — Т — Правильный ответ
А — G
G — C — Правильный ответ
A — U — Правильный ответ
T — C
Вопрос №14
Расшифруйте ДНК электрофорез. Перед вами изображен результат ДНК электрофореза маркера длин (длины фрагментов: 25, 50, 75, 100, 150, 200, 300, 400, 500, 700 п.н.) и образца. Определите приблизительную длину целевого продукта (яркая полоса) в образце.
30 п.н.
600 п.н. — Правильный ответ
900 п.н.
50 п.н.
Вопрос №15
Белок А человека и белок Б лошади по отношению друг к другу являются:
Ортологами
Паралогами — Правильный ответ
Энхансерами
Сайленсерами
Вопрос №16
Организм имеет гены А и Б в гетерозиготном состоянии (АаБб): Расстояние между генами составляет 8 сантиморганид. Какой процент гамет АБ мы можем ожидать?
8%
46%
25%
4% — Правильный ответ
Вопрос №17
Сколько аминокислот войдет в состав белка, полученного в результате трансляции мРНК человека следующей последовательности: CGAAUGUGUAAACGAAGACUGUAA
8
24
6 — Правильный ответ
3
5
Вопрос №18
Расположите уровни компактизации ДНК от наименьшего к наибольшему:
Хромонема
Двойная спираль ДНК
Хроматиновая фибрилла
Хромосома
Петельно-доменная структура хроматина
Нуклеосомная нить
1-6-4-3-25
2-1-4-6-3-5
2-6-3-5-1-4 — Правильный ответ
4-6-1-3-2-5
Вопрос №19
Примером какой формы изменчивости является кроссинговер:
Протеасомная
Супружеская
Комбинативная — Правильный ответ
Модификационная
Мутационная
Вопрос №20
Наследственная эпилептическая энцефалопатия, обусловленная мутациями в гене PCDH19, – это:
Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, не выживают
Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, здоровы — Правильный ответ
Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, здоровы
Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, не выживают
Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, здоровы
Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, не выживают
Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, здоровы
Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, не выживают
Вопрос №21
Патогенный вариант в гене COL1A1 p.Gly1169Ser (LRG_1t1:c.3505G>A) приводит к развитию несовершенного остеогенеза за счет механизма:
Гаплонедостаточности
Импринтинга
Доминантно-негативного эффекта — Правильный ответ
Полной потери функции белка (loss-of-function)
Потери гетерозиготности
Вопрос №22
Какая запись позволяет однозначно идентифицировать генетический вариант:
BRAF NP_004324.2:p.Val600Glu
BRAF p.V600E
NM_004333.6:c.1799T>A — Правильный ответ
chr7:g.140453136A>T
NC_000007.14:g.140753336A>C (GRCh38.p14) — Правильный ответ
rs113488022
Вопрос №23
Ранжируйте по длине генома:
E. coli
Волк
Пшеница
SARS-Cov-2
4-2-1-3
4-1-2-3 — Правильный ответ
4-3-2-1
4-1-3-2
Вопрос №24
Ранжируйте по возрастанию иерархии:
Экзом
Экзон
Геном
Нуклеотид
Триплет
Ген
5-1-6-3-2-4
4-3-2-6-1-5
4-6-2-5-1-3
4-5-2-6-1-3 — Правильный ответ
Вопрос №25
Выберите все варианты ответа, описывающие понятие ХИМЕРИЗМ?
Биологическое явление, характеризующееся наличием в организме двух или более линий клеток, несущих геномы разного происхождения.
Биологическое явление, характеризующееся наличием в организме двух или более линий клеток, несущих геномы одного происхождения.
Может возникать при оплодотворении одной яйцеклетки двумя сперматозоидами.
Может возникать при оплодотворении двух яйцеклеток разными сперматозоидами
Возникает при постзиготическом делении клеток.
1,4
2,4,5
1,3,4 — Правильный ответ
2,5
Вопрос №26
Какие хромосомные аномалии в образцах биопсии трофэктодермы нельзя определить на платформах aCGH и NGS?
Полиплоидии — Правильный ответ
Трисомии
Делеции
Инверсии — Правильный ответ
Вопрос №27
При подозрении на какое наследственное заболевание исследование генетических вариантов в образце крови не будет являться эффективным способом молекулярной диагностики?
Муковисцидоз
Болезнь Вильсона-Коновалова
Несовершенный остеогенез
Синдром Протея — Правильный ответ
Синдром Элерса-Данло
Фенилкетонурия
Вопрос №28
Что называется миссенс-мутацией (выберите из предложенных вариантов верный)?
Однонуклеотидная замена, приводящая к замене одной аминокислоты в белке на другую — Правильный ответ
Однонуклеотидная замена в кодирующем аминокислоту кодоне, не приводящая к замене аминокислоты в белке
Однонуклеотидная замена, приводящая к замене триплета, кодирующего аминокислоту, на стоп-кодон
Делеция/инсерция нуклеотида(-ов), приводящая к сдвигу рамки считывания
Вопрос №29
Отметьте заболевания, в развитие которых вклад вносит процесс геномного импринтинга:
Синдром Прадера-Вилли — Правильный ответ
Синдром Ди-Джорджи
Синдром Ангельмана — Правильный ответ
Синдром Аперта